1.INTRODUÇÃO
Doença genética, em medicina, doença que ocorre como conseqüência de anomalias hereditárias da estrutura genética. Algumas se manifestam desde o nascimento, como as anomalias congênitas, enquanto outras se desenvolvem durante a infância ou idade adulta. Além de uma causa genética, alguns desses processos sofrem influências ambientais, como a dieta ou o estilo de vida.
2.ALTERAÇÕES DE UM ÚNICO GENE
São conseqüência de uma mutação em um único gene, traduzida na ausência ou alteração da proteína correspondente. Isso pode modificar algum processo metabólico ou de desenvolvimento e provocar uma doença.
3.ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Algumas alterações genéticas não afetam genes concretos, mas todo o cromossoma ou um segmento cromossômico. Por exemplo, a presença de três cópias do cromossoma 21 causa a síndrome de Down, embora não haja nenhuma mutação dos genes dos cromossomas. As alterações cromossômicas podem consistir em duplicação, perda, ruptura ou reorganização do material cromossômico.
4.ALTERAÇÕES MULTIFATORIAIS
Neste grupo também não existem erros concretos na informação genética, mas uma combinação de pequenas variações em genes que, em conjunto, provocam ou predispõem ao desenvolvimento do processo. Exemplos de alterações multifatoriais são a doença arterial coronariana e a diabetes melito.
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