Hermafroditismo

Hermafroditas são os indivíduos que possuem simultaneamente tecidos ovarianos e testiculares.

Em 75% dos casos os dois tipos de tecidos estão presentes em duas gônadas mistas que são denominadas ovotéstis; em outros casos há um testículo de um lado e um ovário no outro lado do corpo; pode também haver um ovotéstis de um lado e um testículo ou um ovário do outro lado.

A genitália interna dos hermafroditas depende da gônada existente. Quando há um testículo  e um ovário desenvolve-se um vaso deferente no lado do testículo e uma trompa do lado oposto. Se houver ovotéstis de ambos os lados, a genitália interna é geralmente apenas feminina, o que ocorre também quando há um ovotéstis e uma gônada, principalmente quando esta é um ovário. Seja como for, a quase totalidade dos hermafroditas possui um útero.

Os genitais externos geralmente apresentam tendência de masculinização; é o que ocorre em 70% dos casos. Desse modo os indivíduos são criados como meninos, embora geralmente apresentem anomalias como hipospadia e criptorquidismo; quando jovens, apesar de serem psicossocialmente meninos, muitas vezes apresentam menstruação e ginecomastia, o que leva à sua identificação ao atingirem a puberdade. Se forem criados como meninas geralmente apresentam na puberdade crescimento excessivo do clitóris e falta de menstruação. O tratamento inclui hormonioterapia e correção cirúrgica dos genitais alterados, com o que os hermafroditas com predominância masculina ou feminina podem levar vida normal e até se reproduzir.

Cerca de 65% dos hermafroditas apresenta cariótipo feminino, sendo os demais cromossomicamente masculinos ou, então, mosaicos, Isto é, indivíduos que possuem tipos diferentes de células, algumas masculinas e outras femininas. Em um caso de mosaicismo é viável a hipótese de que tenha havido dispermia, ou seja, um espermatozóide fecundou o óvulo e outro fecundou um corpúsculo polar, desenvolvendo os dois zigotos num mesmo indivíduo. Na maioria dos casos, no entanto, a causa do hermafroditismo é desconhecida.

PseudoHermafroditismo Masculino

Nestes casos o cariótipo á masculino, havendo vários graus de feminização das genitálias Interna e externa.

Nos casos extremos, os Indivíduos afetados pela Síndrome da feminização testicular nascem com genitália externa feminina e são criados como meninas, tendo desenvolvimento físico e psíquico tipicamente femininos.

Contudo, possuem testículos alojados seja na região inguinal, seja no abdome ou, ainda, nos grandes lábios. Sua vagina é curta e termina em fundo cego; evidentemente são estéreis e não menstruam (Isto é, têm amenorréia primária), sendo exatamente esta característica que leva o indivíduo afetado ao médico quando, então, sua anomalia pode ser identificada. Os condutos genitais internos são, na maioria dos casos, masculinos, visto que os testículos produzem o hormônio antimülleriano.

Essa síndrome decorre da falta de resposta dos tecidos aos hormônios masculinos. A insensibilidade das células se deve à falta de receptores celulares tanto à testosterona como à sua forma ativa que é a 5-alfa-diidrotestosterona; assim, apesar desses hormônios serem produzidos normalmente eles não se unem às células onde deveriam agir

Sendo incapazes de responder aos andrógenos em qualquer época da vida, esses Indivíduos se desenvolvem como mulheres à custa dos estrógenos que são produzidos pelos testículos e pelas supra-renais. Como a testosterona não atua neles, mesmo que a anomalia seja percebida na infância, a aplicação deste hormônio não traz nenhum resultado e nem mesmo uma cirurgia pode conferir o sexo masculino a eles. Esse tipo de intersexualidade corresponde ao caso 4 no quadro da página 91.

A eliminação dos testículos de um jovem afetado não é recomendável, pois eles são uma fonte de estrógenos para essas pessoas; contudo, os testículos têm a tendência de desenvolver tumores na idade adulta, pelo que é recomendável extirpá-los após os 20 anos quando o desenvolvimento sexual já se completou.

Da mesma forma como no pseudo-Hermafroditismo feminino, há formas atenuadas de pseudo-hermafroditismo masculino, com os Indivíduos apresentando na puberdade características masculinas incompletas, tais como falta de barba, pênis pequeno e ginecomastia (crescimento das mamas). Podem, nesses casos, apresentar desejo sexual e espermatogênese normais; admite-se que neles os receptores celulares aos hormônios tenham alguma atividade, de modo que para eles é indicado tratamento hormonal (visto que respondem à testosterona) e correção cirúrgica dos defeitos congênitos.

Ha dúvidas quanto à forma de herança, pois se algumas evidências indicam herança autossômica dominante com expressão apenas em indivíduos XY, outras sugerem que a anomalia seja determinada por um gene situado no cromossomo X.

PseudoHermafroditismo Feminino

Tipicamente, esses casos correspondem aos indivíduos que cromossômica e internamente são femininos, mas que exibem graus variados de masculinização da genitália externa.

A masculinização pode ter várias causas:

·   produção excessiva de andrógenos pelas supra-renais; é o que se denomina síndrome adrenogenital;

·   andrógenos provenientes da placenta ou da mãe;

·   andrógenos ingeridos pela gestante para evitar aborto.

A síndrome adrenogenital decorre da produção excessiva de andrógenos pelas supra-renais, os quais têm um efeito virilizante sobre o feto, seja ele masculino ou feminino. O problema deriva da inibição de qualquer uma das enzimas relacionadas com a síntese dos hormônios glicocorticóides das supra-renais, denominados cortisol e corticosterona, que se formam a partir do colesterol, como é ilustrado abaixo.

Em todos os casos, no entanto, a secreção dos glicocorticóides é diminuída, de modo que a hipófise é estimulada a secretar continuamente altas quantidades do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), que age sobre as supra-renais estimulando-as a metabolizar mais colesterol.

A causa da virilização é que derivados do colesterol formados antes do bloqueio transformam-se em andrógenos, que são responsáveis pela masculinização do embrião.

Após o nascimento, estes hormônios são responsáveis por uma sexualidade precoce que se manifesta através de crescimento físico acelerado na primeira infância (que, contudo, é logo interrompido pela soldadura dos ossos), pelo crescimento do clitóris nas meninas e do pênis nos meninos, pelo aparecimento em ambos de pilosidade pubiana e axilar, por interesses sexuais incluindo ereção e ejaculação nos meninos e fantasias eróticas nos dois sexos.

Tais desenvolvimentos físico e sexual prematuros freqüentemente causam sentimentos de inferioridade e desajustamento em virtude da incoerência entre a idade cronológica e a física. Assim, os adultos aguardam daquela criança física e sexualmente desenvolvida um comportamento amadurecido, enquanto que entre os demais componentes da sua faixa etária os interesses sexuais  prematuros  causam  desconfiança.

Visando normalizar o desenvolvimento anatômico é indicado o tratamento com glicocorticóides que compensam a deficiência destes hormônios e inibem a secreção de ACTH; desta forma, impede-se a produção anormal de andrógenos, evitando, assim, as alterações físicas. O atendimento psicossexual envolve o aconselhamento psicológico que visa integrar as pessoas afetadas em grupos de idade social superior ao de sua idade cronológica. Não costumam ocorrer, no entanto, desordens no comportamento sexual, tal como maior inclinação para a homossexualidade.

A anomalia é devida a um gene autossômico recessivo e sua incidência é de 1:25.000 nascimentos.